Responsabile della ricerca

Prof.ssa Pasquina Marzola

 

2019
I

Il problema: epilessia infantile


I
l progetto si propone di investigare il ruolo delle moderne tecniche di Risonanza Magnetica nella diagnosi delle epilessie infantili legate al sonno.

Le encefalopatie epilettiche infantili legate al sonno (ESES) sono un gruppo di gravi patologie, resistenti ai trattamenti farmacologici, che insorgono durante l’infanzia e la prima infanzia. Tali encefalopatie sono difficili da diagnosticare perché le crisi epilettiche si presentano durante il sonno, con il bambino che appare normalmente addormentato, e quindi possono passare inosservate. Crisi epilettiche ripetute possono tuttavia danneggiare i circuiti nervosi coinvolti producendo deficit neurologici e cognitivi, del linguaggio e del comportamento.

Questo progetto ha l’obiettivo di identificare biomarcatori ottenuti mediante neuroimaging nelle ESES. In particolare, applicheremo tecniche avanzate di imaging a Risonanza Magnetica RM per caratterizzare i biomarcatori di imaging cerebrale in un modello murino di ESES. La risonanza magnetica è una tecnica non invasiva che fornisce informazioni morfologiche, microstrutturali e funzionali correlate alle patologie neurologiche largamente utilizzata sia nei modelli sperimentali che nella diagnosi clinica. Una volta validato sul modello sperimentale, il protocollo di neuroimaging potrebbe aprire la strada alla diagnosi precoce della malattia in età pediatrica e allo stesso tempo potrebbe supportare lo sviluppo preclinico di nuove terapie.

Lo scopo di questo progetto è quello di identificare biomarcatori di neuroimaging che permettano di diagnosticare le encefalopatie epilettiche infantili legate al sonno e di seguirne il decorso temporale. In particolare applicheremo tecniche avanzate di Risonanza Magnetica per rivelare alterazioni morfologiche, microstrutturali e funzionali nel modello animale di encefalopatia epilettica A/J Jax. Una volta validate sul modello sperimentale, le tecniche di neuroimaging potranno essere trasferite alla diagnosi clinica ed utilizzate per sperimentare nuovi approcci terapeutici.

In particolare gli obiettivi del progetto saranno:
1) validare un protocollo di neuroimaging che possa essere trasferito alla clinica per la diagnosi precoce della patologia e per lo studio del suo decorso temporale;
2) definire un protocollo sperimentale che possa essere utilizzato per valutare nuovi trattamenti farmacologici.

Rilevanza

Le encefalopatie epilettiche infantili con stato epilettico durante il sonno sono un gruppo di sindromi gravi e resistenti ai farmaci, spesso non diagnosticate fino alla comparsa di disturbi neurologici e cognitivi, con difficoltà nel linguaggio e comportamentali.
Nel contesto di tale patologia, questo progetto ha una notevole rilevanza in quanto fornirà una piattaforma di neuroimaging che ha il potenziale di diventare un metodica traslazionale chiave per lo sviluppo preclinico di futuri trattamenti per i pazienti pediatrici. Inoltre fornirà dati che potrebbero aprire la strada alla diagnosi precoce della patologia nella clinica.

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