L’Autismo è un grave disturbo dello sviluppo neurologico che si manifesta fin dalla prima l’infanzia e per il quale non esiste ad oggi alcuna cura (Bhat et al., 2014). A differenza di altre patologie dello sviluppo, i deficit principali determinati dall’autismo riguardano la capacità di interagire con gli altri individui e di creare relazioni sociali efficaci, e spesso si associano ad uno stato di profonda solitudine che può determinare comportamenti difficili, talvolta violenti. Gli individui con autismo tendono a mettere in atto comportamenti ripetitivi, ad avere interessi molto ristretti e ad avere enormi difficoltà nella comunicazione, spesso dovute all’incapacità di comprendere le emozioni (sia proprie che degli altri) e l’esistenza di norme sociali di comportamento. A causa di queste difficoltà l’autismo colpisce profondamente non solo i pazienti ma anche le loro famiglie, e rappresenta una condizione estremamente difficile da trattare e con la quale convivere. In Italia oggi l’autismo affligge più di 134.000 bambini (Report ASDEU, 2014 – Autism Spectrum Disorders in the European Union, www.asdeu.eu). Si tratta di una fra le cause più comuni di disabilità, e colpisce più del 25% degli studenti Italiani disabili, che quindi esprimono le conseguenti difficoltà cognitive, relazionali e di inserimento sociale (Rapporto ISTAT, 2018 – L’integrazione degli alunni con disabilità nelle scuole primarie e secondarie di primo grado – Anno Scolastico 2016-2017, www.istat.it).

Se non esiste oggi una cura, per l’Autismo esistono tuttavia diversi programmi di intervento farmacologico e comportamentale che possono dare un aiuto significativo per il trattamento delle difficoltà associate a questa sindrome. La probabilità di successo dei trattamenti disponibili varia molto, anche a causa del fatto che le difficoltà specifiche possono variare da paziente a paziente ed ogni trattamento deve essere individuale e basato sulle caratteristiche del paziente e le problematiche da affrontare.

Il fattore che più di ogni altro sembra influire sulla prognosi dell’autismo, e quindi avere un ruolo importante per ridurre i deficit e migliorare la possibilità di inserimento sociale, è la precocità con la quale vengono intrapresi trattamenti terapeutici e riabilitativi. Più precoci sono gli interventi e migliori saranno gli esiti dell’autismo (Ben-Itzchak et al., 2008; Dawson, et al., 2009; McGovern e Sigman, 2005; Rogers e Vismara, 2008), suggerendo in alcuni casi che il trattamento precoce sia in grado di modificare le traiettorie di sviluppo evitando l’insorgenza delle compromissioni più gravi (Dawson, 2008).

La diagnosi di autismo

La ricerca biomedica ha dimostrato che alla base dei difetti neurologici osservati nell’Autismo vi sia un’interazione fra fattori genetici e ambientali particolarmente complessa, e sembra ancora difficile identificare “marcatori biologici” che possano avere un chiaro valore diagnostico (Betancur e Coleman, 2013). Ad oggi pertanto la diagnosi di Autismo viene effettuata clinicamente, sulla base dei problemi evidenziati nel comportamento che emergono tipicamente solo dopo i 24 mesi di vita, in bambini che spesso fino a quel momento non avevano destato particolari preoccupazioni. Solo a questa età infatti, quando normalmente i bambini iniziano a sviluppare abilità sociali complesse, si possono riscontrare deviazioni rispetto ai soggetti con una traiettoria di sviluppo normale (Rogers, 2009; Tager-Flussberg, 2010).

La ricerca di indicatori precoci dell’autismo costituisce oggi una sfida di assoluta rilevanza per consentire alle famiglie di beneficiare il più presto possibile degli interventi disponibili e migliorare in modo significativo gli esiti dei trattamenti e la qualità di vita dei pazienti.

Lo sguardo come mezzo di comunicazione

Nei bambini la prima forma di comunicazione ed interazione sociale avviene in genere attraverso lo sguardo. Già a poche settimane di vita infatti i neonati tendono ad osservare attentamente il volto delle persone che si prendono cura di loro, “agganciandone lo sguardo”. Attraverso questo semplice, ma potentissimo gesto, si creano e si rafforzano i legami affettivi che segnano l’inizio della vita sociale di ogni individuo.

È comunemente osservato che gli individui con autismo tendono invece ad ignorare sistematicamente, se non addirittura ad evitare lo sguardo altrui. Usando tecniche molto sensibili e all’avanguardia, studi recenti hanno dimostrato che delle differenze nel modo in cui lo sguardo viene spostato sugli oggetti nell’ambiente circostante possono essere rilevate anche in bambini molto piccoli, confrontando gruppi di bambini che solo molti mesi dopo avrebbero ricevuto una diagnosi di autismo e bambini sani. A differenza di questi ultimi, i bambini autistici tendevano a preferire (osservandoli per tempi più lunghi) disegni geometrici astratti rispetto ad immagini di volti umani (Pierce et al., 2011), e all’interno dei volti tendevano ad osservare per tempi maggiori elementi con un “valore sociale” minore (come i capelli o le spalle) rispetto agli occhi, più carichi di significato espressivo (Jones et al., 2008). Tali dati sono tuttavia preliminari, e necessitano di ulteriori conferme.

Queste differenze, impercettibili ad una normale valutazione clinica, ma quantificabili in modo preciso attraverso strumenti appropriati, potrebbero consentire di intercettare già poche settimane dopo la nascita alcune delle difficoltà di comunicazione sociale tipiche dell’autismo, e fungere quindi come indice per la diagnosi precoce.

Questo studio

Questo progetto mira ad analizzare sistematicamente i movimenti dello sguardo di una vasta popolazione di neonati, al fine di verificare la validità di queste misure come indici di diagnosi precoce di disturbo dello spettro autistico. Poiché l’eventuale diagnosi potrà avvenire solo verso la fine del secondo anno di vita, sarà necessario condurre uno studio longitudinale, durante il quale i piccoli partecipanti, reclutati alla nascita presso un reparto di Ostetricia e Ginecologia, saranno esaminati a diversi tempi (2, 5, 9, 12, 18 e 24 mesi) attraverso una batteria di test per la valutazione dello sviluppo cognitivo già comunemente in uso in ambito neuropsichiatrico, e attraverso dei test computerizzati sviluppati ad hoc per lo studio dei movimenti oculari. Raggiunta l’età idonea per la diagnosi clinica, i dati ottenuti nelle valutazioni precedenti saranno divisi a seconda del gruppo diagnostico (ad es. autismo, altre difficoltà del neurosviluppo, controlli sani).

I dati ottenuti saranno poi analizzati con strumenti statistici che consentiranno di identificare, nella prestazione dei pazienti del gruppo con autismo, i tratti con un valore predittivo per la diagnosi.

Il progetto comprenderà quindi due ambiti generali di valutazione, nei quali sono necessarie figure con professionalità diverse, responsabili da un lato della valutazione clinica/neuropsicologica, dall’altro della programmazione dei test computerizzati per la valutazione dei movimenti oculari e dell’analisi statistica dei dati ottenuti.

L’impatto sul tessuto sociale e sul territorio Sebbene l’autismo sia una condizione conosciuta da molto tempo, negli ultimi decenni si è assistito ad un aumento del numero delle diagnosi effettuate, sintomo di una attenzione crescente per le difficoltà neuropsichiatriche in età infantile e di una spinta generale al miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Una diagnosi precisa consente, infatti, di ottenere trattamenti specifici che possono aiutare anche pazienti con difficoltà gravi a raggiungere livelli sufficienti di autonomia.

Il Dott. Leonardo Zoccante, Responsabile della Ricerca descritta in questo progetto, opera in questo ambito da più di venti anni, nei quali ha maturato una esperienza specifica nella diagnosi clinica dell’autismo. Il suo Ambulatorio, presso il quale vengono effettuate circa 260 nuove diagnosi all’anno (la metà delle quali entro i 3 anni di età) è stato riconosciuto nel 2017 come Centro Regionale per i Disturbi dello Spettro Autistico, specializzato nella diagnosi precoce e nella formazione degli operatori. Da diversi anni inoltre il gruppo coordinato dal Dott. Zoccante fa parte del Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico (NIDA), basato presso l’Istituto Superiore della Sanità, con cui collabora al fine di studiare e perfezionare le linee guida nazionali per la diagnosi di autismo.

Il finanziamento del presente progetto da parte della Verona Brain Research Foundation consentirà di implementare presso il Centro Regionale per i Disturbi dello Spettro Autistico di Verona un protocollo sperimentale per anticipare la diagnosi di autismo ai primi mesi di vita, attraverso lo studio naturale e non invasivo dei movimenti oculari.

Il protocollo sarà sviluppato e messo a punto grazie ad una collaborazione già esistente fra il Dott. Zoccante e la Dott.ssa Chiara Della Libera, Ricercatrice in Fisiologia presso il Dipartimento di Neuroscienze Biomedicina e Movimento dell’Università di Verona, esperta nello studio delle basi neurofisiologiche dell’attenzione e dei movimenti oculari.

Attraverso la collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità il protocollo sviluppato nell’ambito di questo progetto avrà ripercussioni su tutto il territorio nazionale, diventando potenzialmente il metodo preferenziale per la diagnosi precoce di autismo.

Bibliografia

Ben Itzchak, E., Lahat, E., Burgin, R., Zachor, A.D. (2008). Cognitive, behavior and intervention outcome in young children

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Betancur, C & Coleman, M. (2013). Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: Role of rare variants. In The

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Bhat, S., Acharya, R., Adeli, H., Bairy, GM, Adeli, A. (2014). Autism: cause factors, early diagnosis and therapies.

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Dawson, G. (2008) Early behavioral intervention, brain plasticity, and the prevention of autism spectrum disorder.

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Dawson, G., Rogers, S., Munson, J, Smith, M., Winter, J., Greenson, J., Donaldson, A., Varley, J. (2010). Randomized,

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Jones, W., Carr, J., Klin, A. (2011). Absence of preferential looking to the eyes of approaching adults predicts level of social

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McGovern, C.W., Sigman, M. (2005). Continuity and change from early childhood to adolescence in autism. Journal of Child

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Rogers, S.J. (2009). What are infant siblings teaching us about autism in infancy? Autism Research, 2, 125-137.

Rogers, S.J., Vismara, L.A. (2008). Evidence-based comprehensive treatments for early autism. Journal of Clinical Child &

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Tager-Flusberg, H. (2010). The origins of social impairments in autism spectrum disorder: studies of infants at risk. Neural

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Leggi qui come è stato finanziato il progetto

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